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Distrofia di Duchenne, nuove scoperte

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Distrofia di Duchenne, nuove scoperte
L'ultimo numero di Cell Metabolism, nota rivista medica, riporta uno studio della Prof.ssa Bozzoni in relazione alla ricerca delle cellule del RNA che aprono una nuova luce sulla cura della distrofia di Duchenne.  Sembra che la proteina che manca nei pazienti affeti da questa sindrome, abbia  comportamenti definiti "non solamente meccanici" all'interno della cellula., la proteina in questione, controllerebbe l'attività di alcuni geni coinvolti nello sviluppo della malattia.  "In particolare si tratta di geni che contengono le informazioni per piccoli RNA (microRNA) capaci di controllare in modo molto preciso alcuni fenomeni rilevanti nella patogenesi della distrofia quali lo stress ossidativo e la fibrosi.
A conferma di quanto questi microRNA siano importanti, il team della professoressa Bozzoni ha dimostrato come topi distrofici trattati con una terapia in grado di ripristinare soltanto il 10% della quantità fisiologica di distrofina stessero bene anche dopo due anni. Quella piccola quantità di proteina è infatti sufficiente per ripristinare livelli normali di microRNA e quindi un corretto controllo dei geni responsabili della fibrosi e dello stress ossidativo. Il gruppo di ricerca romano ha quindi identificato per la prima volta il processo attraverso cui la distrofina sia in grado di accendere specifici geni necessari per mantenere in salute i muscoli. Quando questo ruolo “dirigenziale” viene meno, la cellula muscolare si ammala progressivamente. Oltre a dare un grosso contributo alla comprensione della patogenesi di una malattia complessa come la distrofia di Duchenne, questa scoperta suggerisce nuove possibili strategie terapeutiche. ( Fonte La Sapienza, Roma )"
Questo studio è stato finanziato dall'Università La Sapienza di Roma, da Telethon e da Parent Project Onlus.
Walter Maccari. DEApress

L'ultimo numero di Cell Metabolism, nota rivista medica, riporta uno studio della Prof.ssa Bozzoni in relazione alla ricerca delle cellule del RNA che aprono una nuova luce sulla cura della distrofia di Duchenne.  Sembra che la proteina che manca nei pazienti affeti da questa sindrome, abbia  comportamenti definiti "non solamente meccanici" all'interno della cellula., la proteina in questione, controllerebbe l'attività di alcuni geni coinvolti nello sviluppo della malattia.  "In particolare si tratta di geni che contengono le informazioni per piccoli RNA (microRNA) capaci di controllare in modo molto preciso alcuni fenomeni rilevanti nella patogenesi della distrofia quali lo stress ossidativo e la fibrosi.
A conferma di quanto questi microRNA siano importanti, il team della professoressa Bozzoni ha dimostrato come topi distrofici trattati con una terapia in grado di ripristinare soltanto il 10% della quantità fisiologica di distrofina stessero bene anche dopo due anni. Quella piccola quantità di proteina è infatti sufficiente per ripristinare livelli normali di microRNA e quindi un corretto controllo dei geni responsabili della fibrosi e dello stress ossidativo. Il gruppo di ricerca romano ha quindi identificato per la prima volta il processo attraverso cui la distrofina sia in grado di accendere specifici geni necessari per mantenere in salute i muscoli. Quando questo ruolo “dirigenziale” viene meno, la cellula muscolare si ammala progressivamente. Oltre a dare un grosso contributo alla comprensione della patogenesi di una malattia complessa come la distrofia di Duchenne, questa scoperta suggerisce nuove possibili strategie terapeutiche. ( Fonte La Sapienza, Roma )" 
Questo studio è stato finanziato dall'Università La Sapienza di Roma, da Telethon e da Parent Project Onlus.
Walter Maccari. DEApress

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